那些乳腺癌常见基因检测,你真的了解吗

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本文概述

本文将详细介绍乳腺癌21,28,70,50,BRCA等常用基因检测的适应症,临床意义,适用人群等,最后形成简要表格对比总结。

乳腺癌是一类个性鲜明的肿瘤,不同患者肿瘤细胞的生物学行为差异显著,对治疗的反应也大相径庭,非常强调个体化治疗,多基因检测的出现是乳腺癌个体化治疗的里程碑。

ImagebywaldryanofromPixabay

以往的治疗大多依据临床病理因素,如病友们熟知的年龄、月经状况、淋巴结状况、肿瘤病理类型、肿瘤大小、分期、分级、免疫组化及分子分型等,但这些经验在准确预测乳腺癌复发风险上仍然存在一定不足,筛选出不需要辅助化疗的低风险人群,也难以显示乳腺癌是否具有遗传性,及其对铂类药物和PARP抑制剂的敏感性。

基因检测技术的出现正在逐步解决上述问题,目前主要有以下几种基因检测技术:21基因检测、70基因检测、50基因检测、28基因检测及BCRA基因检测,其中21基因检测和BRCA基因检测已广泛进入临床实践。

21、70、50及28基因检测均属于多基因检测,就是通过检测与乳腺癌有关的基因评估复发风险并指导术后辅助治疗。

01.乳腺癌21基因Breastcancer21gene

乳腺癌21基因检测的对象是ER/PR阳性、HER2阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者,通过检测肿瘤组织中21个特异性基因的表达水平,计算出一个复发风险评分(Recurrencescore,RS)来评估肿瘤患者的复发风险。

ImagebyArekSochafromPixabay

其中“有利”基因的高表达将导致一个较低的RS值,而“不利”基因的高表达将导致一个较高的RS值,RS的范围在0-之间。根据复发分数可分为低风险患者(RS18)、中风险患者(18≤RS≤30)和高风险患者(RS≥31)。(注意这三组的具体截断值尚未获得统一,需结合具体报告分析)

(1)低风险患者的10年远期复发风险低,化疗获益不显著。

(2)高风险患者的10年远期复发风险高,化疗获益显著。

(3)中风险患者的化疗的获益尚不确定。

随后设计的基于21基因检测的TAILORx前瞻性临床研究重点



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